美国试管婴儿干货｜明明做了筛查，还是生出唐氏儿！

“孩子经过筛查，确诊为唐氏综合征”。

原本想通过试管婴儿要一个男宝宝，但是孩子出生后他们却傻眼了，竟然生出一个唐氏女婴。

截图来自微博▲

刘丰夫妇难以接受这种结果，便到医院进行协商，才知道是因为自己未按照医院的要求和建议进行检查，毁了孩子的一生……

那么问题来了，如果按照医院的建议进行相应的检查，便能生出健康的宝宝么？

广东东莞的向氏夫妇，在2016年3月怀孕18周时，就去医院做了唐氏综合征筛查——血清学筛查，筛查结果为“低风险，建议动态观察”。

血清学筛查结果▲

但孩子出生后，却被确诊为唐氏综合征患者，向氏夫妇一度怀疑是自己抱错了孩子。

唐氏综合征确诊单▲

如果说张丰夫妇是因为没有听从医生的建议进行筛查，才生下唐氏女婴；那么向氏夫妇明明按照规定进行筛查，也生下了唐氏宝宝。由此可见，筛查很有必要，但想借筛查永绝后患不太现实！

什么是唐氏综合征？

据统计，我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，每年约80~120万“唐宝宝”降生。

唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。

唐氏综合征染色体分布▲

患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。

唐氏综合征长相▲

唐氏在男性常有隐睾，睾丸有生精过程，但精子常减少，性欲下降，尚未见有生育者；女性患者通常无月经，但有少数能妊娠和生育；

唐氏儿的人生

我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰；男女之比为3︰2，目前尚未有治愈之法；60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。即便长大，也面临很多生理问题，目前为止唐氏男性尚未有见生育者，唐氏女性通常无月经，仅有少数能够生育。

母亲的年龄是影响发病的重要因素：如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后发病率为1：2000，35岁后发病率为1：300，40岁后发病率为1：100，45岁后发病率升至1：50。

当然也有另一种活法，玛德琳·斯图尔特（Madeline Stuart）在纽约时装周上向世人诠释了唐氏婴儿的另一种人生；

在时装周上接受采访时好奇的望向窗外▲

同患唐氏综合征的演员杰米·布鲁尔（Jamie Brewer）凭《美国恐怖故事》的角色广为人所知。

杰米·布鲁尔（Jamie Brewer）▲

但是像她们这样的唐氏综合征患者还是少数，大部分人都在幼儿时夭折，在成年后承担着年龄不该有的痛苦，父母尽力补偿但是却帮不上任何忙。

其实相比于“产”后补救，更应该未雨绸缪。

如何预防唐氏综合征？

虽然目前的医学对已经患有唐氏综合征的患者没有有效的解决之法，好在现在的医术已经能够通过一定的手段进行预防，将所有的危险扼杀在摇篮里。

目前对于唐氏综合征的预防分为两种方法，有传统的产前筛查诊断和新兴的遗传学筛查。

产前筛查

产前筛查主要包括血清学检查、超声检查、DNA检查三种方式。

其优点是对于已经怀孕的准妈妈来说这属于无创，只需要抽取准妈妈的血液即可进行检查；但缺点也是显而易见，这种筛查的误差特别大，这也是为什么向氏夫妇明明做了筛查，还是生下了唐氏儿。

AFP正态分布曲线▲

产前诊断

产前诊断主要包括绒毛活检（9-12周）、羊水穿刺培养（17-21周）、脐血穿刺培养（22周以后）三种方式，每种方式对应的诊断时间不同。

其优点是诊断结果相对准确，也就是说一般情况下做了产前诊断就不会误诊；但缺点也是显而易见，其操作过程是有创的，对于怀孕的准妈妈而言很有可能造成流产、感染等诸多问题。很有可能生下唐氏儿的概率是1‰，产前诊断流产的概率是1/300……

美国试管婴儿基因筛查

美国试管婴儿基因筛查指的是第三代试管婴儿中的PGS技术，在移植之前筛查胚胎的染色体数目、结构，划定胚胎等级，从而作为胚胎移植时的参考数据，提高胚胎移植的成功率。

后来就成为需要优生优育的准父母的首选，特别是一些年龄较大、有家族遗传病史、病因不明反复性流产等问题的家庭，美国试管婴儿是最佳选择。

三者对比

对于唐氏综合征也是一样，美国试管婴儿中的PGS技术能够在胚胎阶段确定健康与否，这是前两种手段都无法达到的。产前筛查无创但是准确率低，产前诊断准确率高但是有创，前者很有可能筛查后仍然生出唐氏儿，后者可能筛查不是唐氏儿却可惜流产。

而且不管产前筛查还是产前诊断，总逃不过一旦确诊唐氏综合征就要引产的下场，美国试管婴儿中的PGS则可以选择不移植不健康的胚胎，宝宝、妈妈两不误。所以大家在选择的时候，要从自己的实际情况出发，进行考量。

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